Jest zgoda na terapię!

The Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) potwierdziła zgodę na terapię mitochondrialną 1 lutego 2018 roku. Marry Herbet, profesor biologii reprodukcyjnej, nadzorował całą procedurę, która zostanie przeprowadzona w Newcastle Fertility Center. Jest to idealne miejsce na przeprowadzenie tej terapii, ponieważ w Newcastle Fertility Center była opracowywana powyższa terapia, zapobiegająca przechodzeniu mutacji DNA z matki na dziecko.

Można zapobiec, np. padaczce

Większość DNA człowieka, czyli w przybliżeniu 99,8 % znajduje się w jądrze komórkowym, a reszta znajduje się w mitochondrium. Jak wiadomo, mitochondrium znajduje się na zewnątrz jądra komórkowego. Według HFEA zatwierdzono do terapii dwie kobiety, które mają mutację w genie mitochondrialnym. Mutacja powoduje rzadką chorobę zwaną padaczką miokloniczną. Choroba objawia się mimowolnymi skurczami mięśni, najczęściej kończyn górnych. Padaczka miokloniczna stanowi około 5 do 10% wszystkich przypadków epilepsji. Osoby chore na tą przypadłość są wrażliwe na migające światło. Do rozpoznania tej dolegliwości dochodzi często w wieku dojrzewania, czyli między 12 a 20 rokiem życia.

Geny z mutacją w mitochondriach są przekazywane z matki na dziecko, więc bez terapii istnieje wielkie prawdopodobieństwo, że dziecko byłoby chore na padaczkę miokloniczną. Lekarze mają nadzieję, że zabieg polegający na terapii mitochondrialnej pozwoli rodzić dzieci kobietom, lecz bez tej choroby.

To nie pierwsza taka terapia

Terapia mitochondrialna została już przeprowadzona, lecz w innym miejscu. W Nowym Jorku lekarz John Zhang przeprowadził podobna terapie, która miała jednak wyeliminować inną chorobę. Udało się wyeliminować zespół Leigha. Cytując Wikipedię w przybliżeniu zespół Leigha przebiega w taki sposób:

“Choroba zazwyczaj ujawnia się w wieku 3-24 miesięcy i gwałtownie postępuje. W obrazie klinicznym występują objawy ze strony układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, wątroby i nerek. Encefalomielopatia może sugerować rozpoznanie zespołu Wernickego. Częsta jest kardiomiopatia przerostowa. W osoczu podwyższone są poziomy mleczanów i pirogronianów, co prowadzi do kwasicy metabolicznej.”

Nie każdy zezwala na terapię

Jednak dzięki opisanej powyżej terapii, matka urodziła zdrowe dziecko, które nie odziedziczyło po niej śmiertelnej choroby. Niestety nie każdy kraj zezwala na terapię mitochondrialną. Można by pomyśleć, że USA to wysoko rozwinięty kraj. Jednak to w USA zakazano lekarzowi Zhang wykonywania opisywanej terapii. Wszystkiego zakazała US Food and Drug Administration (FDA), czyli Agencja Żywności i Leków. W mojej opinii decyzja FDA to ogromny krok w tył w dziedzinie leczenia chorób. Szansa na przekonanie świata, że terapia jest bezpieczna i działa, leży w rękach Wielkiej Brytanii. Jak duża odpowiedzialność leży na Wielkiej Brytanii? Pary, które chcą mieć dziecko a noszą w sobie mutacje mitochondrialną, nie mogą mieć dzieci. Jeżeli jednak zdarzy się, że taka para będzie mieć dziecko to istnieje duża szansa, że ich potomek dziedziczy śmiertelną chorobę lub będzie cierpieć z powodu wyniszczającego schorzenia. Terapia mitochondrialna to może być jedyna szansa dla kobiety, aby urodziła zdrowe dziecko.

Jak widać terapie genetyczne mogą przynieść wiele korzyści. Jednak zawsze należy pamiętać, aby nie przesadzać i nie tworzyć zaprojektowanych genetycznie dzieci z wybranymi przez rodziców cechami. Takie działanie może się źle skończyć. Czy Waszym zdaniem opisana powyżej terapia powinna być stosowana w Polsce?

Artykuł Usuwanie śmiertelnych chorób u dzieci na poziomie genów! pochodzi z serwisu TestHub.pl.